' Sídromes da Deleção

Em algumas crianças, pode faltar parte de um cromossomo. A rara síndrome do cri du chat (síndrome do miado do gato, síndrome do 5p-) é um exemplo. As crianças com esta síndrome apresentam um choro muito agudo que lembra o miado de um gatinho. Este choro é percebido imediatamente após o nascimento, dura várias semanas e, em seguida, desaparece.

Normalmente, uma criança com esta síndrome apresenta baixo peso ao nascimento e cabeça pequena, com uma face assimétrica e boca que não se fecha adequadamente. Algumas apresentam uma face redonda (moon face, cara de lua) com os olhos separados. O nariz pode ser largo, e as orelhas podem apresentar uma implantação baixa e forma anormal. O pescoço pode ser curto. Elas podem apresentar uma pele adicional entre os dedos (dedos palmados). Os defeitos cardíacos são comuns. Freqüentemente, a criança parece flácida e apresenta um retardo físico e mental importante. Apesar dessas anomalias, muitas crianças com síndrome do cri du chat sobrevivem até a vida adulta.

Uma outra síndrome de deleção, denominada síndrome do 4p-, é similar mas extremamente rara. O retardo mental é acentuado. Podem ocorrer vários defeitos físicos.

Muitas crianças com esta síndrome morrem durante a infância e as poucas que sobrevivem até a segunda década de vida apresentam deficiências graves e maior risco de infecções e epilepsia.

A Síndrome de Wolf-Hirschhorn, também conhecida como síndrome 4p-, é uma desordem genética causada pela deleção de parte do braço curto do cromossomo 4. Os portadores da síndrome possuem um retardo mental grave, microcefalia, Hipotonia (baixa musculatura), palato (céu da boca) profundo em consequência de fissuras congênitas do lábio superior. Possuem características faciais aparentes como o estrabismo, queixo pequeno e assimetria craniana (crânio despoporcional). Ocasionalmente pode ocorrer defeitos do coração, escoliose, dentes fundidos, perda de audição, atraso no crescimento ósseo, e/ou anomalias renais.

Fonte: Fisionet.com.br

Postado por: Bruna Stéphanie