' Sídromes da Deleção

Em algumas crianças, pode faltar parte de um cromossomo. A rara síndrome do cri du chat (síndrome do miado do gato, síndrome do 5p-) é um exemplo. As crianças com esta síndrome apresentam um choro muito agudo que lembra o miado de um gatinho. Este choro é percebido imediatamente após o nascimento, dura várias semanas e, em seguida, desaparece.

Normalmente, uma criança com esta síndrome apresenta baixo peso ao nascimento e cabeça pequena, com uma face assimétrica e boca que não se fecha adequadamente. Algumas apresentam uma face redonda (moon face, cara de lua) com os olhos separados. O nariz pode ser largo, e as orelhas podem apresentar uma implantação baixa e forma anormal. O pescoço pode ser curto. Elas podem apresentar uma pele adicional entre os dedos (dedos palmados). Os defeitos cardíacos são comuns. Freqüentemente, a criança parece flácida e apresenta um retardo físico e mental importante. Apesar dessas anomalias, muitas crianças com síndrome do cri du chat sobrevivem até a vida adulta.

Uma outra síndrome de deleção, denominada síndrome do 4p-, é similar mas extremamente rara. O retardo mental é acentuado. Podem ocorrer vários defeitos físicos.

Muitas crianças com esta síndrome morrem durante a infância e as poucas que sobrevivem até a segunda década de vida apresentam deficiências graves e maior risco de infecções e epilepsia.

A Síndrome de Wolf-Hirschhorn, também conhecida como síndrome 4p-, é uma desordem genética causada pela deleção de parte do braço curto do cromossomo 4. Os portadores da síndrome possuem um retardo mental grave, microcefalia, Hipotonia (baixa musculatura), palato (céu da boca) profundo em consequência de fissuras congênitas do lábio superior. Possuem características faciais aparentes como o estrabismo, queixo pequeno e assimetria craniana (crânio despoporcional). Ocasionalmente pode ocorrer defeitos do coração, escoliose, dentes fundidos, perda de audição, atraso no crescimento ósseo, e/ou anomalias renais.

Fonte: Fisionet.com.br

Postado por: Bruna Stéphanie

' FIBROMIALGIA

É uma síndrome dolorosa, de causa desconhecida, que acomete preferivelmente as mulheres com idade entre 40 a 60 anos e se caracteriza por dores difusas, sendo estes sintomas influenciados por alterações climáticas, estresse emocional, grau de atividade física, etc.
O Colégio Americano de Reumatologia definiu em 1990, critérios para a classificação da fibromialgia que inclui dor músculo-esquelética difusa e presença de onze pontos dolorosos(tender points) entre as dezoito áreas a serem pesquisadas.
FIBROMIALGIA possui sintomas em comum com a SÍNDROME DE DOR MIOFACIAL.
Pacientes com fibromialgia e com a sindrome de dor miofascial têm aspectos comuns entre eles: a dor musculoesqueletica crônica. Em ambas os casos são propostos tratamentos para diminuir a dor e melhorar a função, porém as estratégias são diferentes.
Os trigger points (pontos dolorosos) são comuns na Sindrome Miofacial e são tratados localmente com injeções, sprays e alongamento; técnicas de liberação miofasciais; alongamento e resistência e exercícios posturais específicos nas regiões envolvidas.
Na fibromialgia, os tender points (pontos dolorosos) são tratados com remédios sistêmicos incluindo medicação oral, alongamento global, condicionamento aeróbico e trabalho cognitivo-comportamental.

TRATAMENTO FISIOTERÁPICO
O tratamento é sempre proposto após realização de avaliação cuidadosa e procura-se preservar a globalidade. Os objetivos do tratamento são:
· Eliminação da dor
· Restauração da amplitude de movimento e da flexibilidade
· Melhorar a qualidade de vida
· Promover trabalho educativo - é importante educar o paciente de forma que ele possa prevenir ou lidar com as possíveis crises e também bloquear os fatores perpetuantes ou precipitantes.

Proposta tratamento
* Dor localizada (tender points) - laser, TENS, massoterapia, hidroginástica, bolsas de água quente.
* Fadiga: programas de condicionamento físico, caminhadas.
* Dores musculoesqueléticas difusas, cefaléia crônica, rigidez matinal, parestesias: exercícios globais, exercícios de alongamento, caminhadas, hidroginástica, natação, etc.

Fonte: http://www.dornascostas.com.br/

Postado por: Bruna Stéphanie

Vertebroplastia

A vertebroplastia percutânea é um tratamento minimamente invasivo para fracturas vertebrais por osteoporose ou tumores, com o objectivo de reduzir a dor e fortalecer a estrutura óssea. Consiste na injeção por meio de uma agulha introduzida no interior da vértebra fraturada de um cimento acrílico (o polimetilmetacrilato). O procedimento é realizado sob radioscopia, o que permite ao médico localizar o corpo vertebral afetado e injectar em seu interior o cimento com precisão, evitando assim um procedimento cirúrgico a céu aberto, muito mais agressivo.

Há uma melhora significativa ou desaparecimento da dor na maioria dos pacientes após 48 horas, permitindo uma alta hospitalar precoce e retorno as suas actividades normais em quatro a cinco dias. Esse efeito rápido pode ser explicado por reações térmicas, químicas e fatores mecânicos (estabilização da fratura após injeção do cimento, o que reduz os movimentos) e ainda à redução de estímulos nervosos relacionados à transmissão da dor, sendo esse o mecanismo mais provável de melhora. Este procedimento não corrige a perda óssea nem restitui a sua anatomia original. No caso de metástases de tumores o seu resultado é mais reservado.

O tratamento convencional para essas fracturas inclui a analgesia, repouso e uso de coletes ortopédicos, o que em pacientes idosos favorece o desencadeamento de infecções pulmonares e eventos tromboembólicos, quando os mesmos permaneciam acamados por longo prazo. O tratamento cirúrgico fica reservado para casos em que há comprometimento neurológico, devido à compressão de uma raiz nervosa ou da medula espinhal. É importante salientar que este tipo de fractura é muito comum, mas infelizmente, pouco diagnosticada pelos profissionais de saúde.

Em 2002, nos EUA, ocorreram 700 mil fraturas vertebrais, o dobro do número de fracturas da cabeça do fémur. Entre os exames de imagem, o Raio X bem como a tomografia computadorizada podem apresentar imagens que não revelam o problema na fase aguda, porém, a ressonância nuclear magnética é o método de eleição, visto que detecta precocemente a fratura.

Os resultados desse tratamento a longo prazo ainda são desconhecidos. A literatura médica relata apenas cerca de 1% de complicações, sendo as mais frequentes a dor radicular, infecções, sangramento e embolias nas situações em que o cimento acrílico extravasa para a corrente sanguínea em direção ao pulmão e coração.

 Fonte:coluna.com
                                                    Postado por: Suênia Peixoto

Melasma

O melasma é uma hipermelanose adquirida que ocorre em áreas expostas ao sol, apresentando-se na forma de máculas hiperpigmentadas confluentes ou puntiformes. As bochechas, os lábios superiores, o queixo e a fronte são os sítios mais comumente afetados, mas as lesões podem surgir em praticamente qualquer parte do corpo exposta ao sol.


Fonte:Boletim Informativo da Bibliomed
                                      
                                     Postado por: Suênia Peixoto

Condromalácia Patelar

A Condromalácia patelar consiste em uma patologia crônica degenerativa da cartilagem articular da superfície posterior da patela e dos côndilos femorais correspondentes, que produz desconforto e dor ao redor ou atrás da patela. É comum em jovens adultos, especialmente jogadores de futebol, ciclistas, jogadores de tênis e corredores.

A condromalácia patelar refere-se ao joelho que foi estruturalmente danificado, enquanto que o termo mais genérico síndrome da dor patelo-femural se refere aos estágios iniciais dessa condição, na qual os sintomas ainda podem ser completamente revertidos. Porém, eventualmente, mudanças causadas por reações inflamatórias internas da cartilagem produzem um dano estrutural muito mais difícil de ser tratado.

A causa exata ainda permanece desconhecida, porém segundo a literatura, acredita-se que esteja ligada a fatores anatômicos, histológicos efisiológicos, que resultam no enfraquecimento e amolecimento da cartilagem envolvida.

O fator mais comum é o traumatismo, seja por um trauma crônico por fricção crônica entre a patela e o sulco patelar do fêmur - por onde ela passa durante a flexão do joelho - em razão do uso inadequado de aparelhos de ginástica, exercícios em step, agachamentos ou leg press, bem como pela prática inadequada de esportes, com força excessiva aplicada na patela; ou por um trauma distinto, como uma pancada ou choque do joelho sobre um objeto, e lesão aguda da cartilagem femoropatelar, com impedimento da nutrição ideal dessa estrutura devido às rachaduras originadas.

As anomalias biomecânicas, como a super pronação dos pés, também podem resultar em incongruência entre a direção em que a patela é puxada pelo músculo do quadríceps e o formato do sulco patelo-femural por onde ela se desloca.

Referencia: 

http://www.treinebr.com/colunas/imagens/lesao_site/joelho_1.jpg

http://pt.wikipedia.org/wiki/Condromalácia_patelar

Postado por: Sandy Hellen

Poliomelite

A poliomielite é uma doença causada por um enterovírus, denominado poliovírus(sorotipos 1, 2 e 3).  É mais comum em crianças ("paralisia infantil"), mas também ocorre em adultos. A transmissão do poliovírus "selvagem" pode se dar de pessoa a pessoa através de contato fecal-oral, o que é crítico em situações onde as condições sanitárias e de higiene são inadequadas. Crianças de baixa idade, ainda sem hábitos de higiene desenvolvidos, estão particularmente sob risco. O poliovírus também pode ser disseminado por contaminação fecal de água e alimentos.

A multiplicação inicial do poliovírus ocorre nos locais por onde penetra no organismo (garganta e intestinos). Em seguida dissemina-se pela corrente sangüínea e, então, infecta o sistema nervoso, onde a sua multiplicação pode ocasionar a destruição de células (neurônios motores), o que resulta em paralisia flácida.

Uma pessoa que se infecta com o poliovírus pode ou não desenvolver a doença. Quando apresenta a doença, pode desenvolver paralisia flácida (permanente ou transitória) ou, eventualmente, evoluir para o óbito. A poliomielite não tem tratamento específico.

• O modo de aquisição (porta de entrada) do poliovírus é oral (transmissão fecal-oral ou, raramente, oral-oral).
• O período entre a infecção com o poliovírus e o início dos sintomas (incubação) varia de 3 a 35 dias.
• Mais de 95% das infecções são assintomáticas ou têm poucos sintomas (subclínicas). A relação entre o número de casos sem sintomas e os que desenvolvem paralisia flácida é de cerca de 200:1.
• As manifestações iniciais são parecidas com as de outras doenças virais. Podem ser semelhantes às infecções respiratórias (febre e dor de garganta, "gripe") ou gastrointestinais (náuseas, vômitos, dor abdominal, constipação -"prisão de ventre"- ou, raramente, diarréia).
• Menos de 2% das pessoas infectadas apresentam paralisia flácida. A paralisia  geralmente começa entre 1 e 10 dias depois dos sintomas iniciais e progride por 2 a 3 dias.
• Entre 1 e 2% das pessoas que desenvolvem sintomas apresentam meningite, sem desenvolver paralisia flácida.
• Entre os casos que desenvolvem paralisia flácida, 2 a 5% das crianças e 15 a 30% dos adultos evoluem para o óbito.
• Desenvolvendo ou não sintomas o indivíduo infectado elimina o poliovírus nas fezes, o qual pode ser transmitido para outras pessoas por via oral. A eliminação é mais intensa 7 a 10 dias antes do início dos sintomas, mas o poliovírus pode continuar a ser eliminado durante 3 a 6 semanas.
• A transmissão do poliovírus ocorre mais freqüentemente a partir do indivíduo assintomático.

Referencias: 

http://leandrobrito.br.tripod.com/poliomelite.htm

Postado por: Sandy Hellen

Osteólise e desgaste nos componentes acetabulares

Osteólise é uma complicação reconhecida nas artroplastias cimentadas do quadril. Charnley relata nos primeiros trabalhos realizados freqüência significativa de osteólise associada a infecção; atribui a esta a causa da osteólise. São partículas de polimetilmetacrilato localizadas em áreas de osteólise ao redor dos componentes cimentados soltos. Por estar associada à soltura asséptica ou infecciosa nas artroplastias cimentadas, a osteólise foi incorretamente descrita como “doença do cimento”.
Maior incentivo foi dado ao desenvolvimento das artroplastias não cimentadas, visto ser um de seus propósitos evitar a “doença do cimento”. Porém, no seguimento das artroplastias não cimentadas, com ou sem sinais e sintomas de soltura, foi encontrada a osteólise, dessa maneira, reconheceu-se a osteólise também como uma complicação das artroplastias não cimentadas. Com isso, a teoria da “doença do cimento” foi reformulada.
Embora não seja caracterizada como entidade própria, passou- se a estudar a osteólise localizada com o objetivo de definir suas possíveis causas e, conseqüentemente, evitar seu aparecimento.
Na pelve a osteólise localizada é encontrada na interface, ou no osso esponjoso em situação justacetabular. Radiograficamente, manifesta-se como lesões destrutivas, expansivas, de características císticas, com perda do trabeculado ósseo, de tamanho variado e em alguns casos rodeada por fino halo de osso esclerótico. Deve ser diferenciada da radioluscência linear, que aparece na interface implante-osso, a qual, ao mostrar-se progressiva nos exames radiográficos periódicos, é sugestiva de soltura do componente acetabular.
Com o aperfeiçoamento do material de implante associado à melhoria da técnica cirúrgica, pensou-se que a taxa de complicações, entre elas infecção e soltura, nas artroplastias não cimentadas, sofreria redução significante, com isso, ter-se-iam resolvido as complicações advindas do cimento. Entretanto, observa-se que a osteólise localizada também é encontrada nas artroplastias não cimentadas e suas conseqüências necessitam maior atenção.

Postado por: Sandy Hellen